Муковисцидоз — что это за болезнь


К самым опасным и практически неизлечимым болезням относят хромосомные аномалии. Чаще всего они образуются еще в период, когда плод находится в утробе матери. Одним из таких недугов принято считать муковисцидоз.

Муковисцидоз на примере строения женщины.

Определение

Муковисцидоз – тяжелейшее неизлечимое наследственное заболевание, поражающее экзокринную систему организма. Проще говоря, многие внутренние органы вырабатывают определенное количество слизи, что помогает им функционировать, защищает от повреждений. При муковисцидозе аномалия развивается на 7 хромосоме, которая отвечает за работу слизистых желез. Ученые вывели около 600 вариантов мутаций данной хромосомы, что приводит к муковисцидозу.

Слизь становится более густой и липкой, она не может нормально отслаиваться и сменяться новой вязкой оболочкой. При задержке слизи на органах в ней развиваются бактерии и микроорганизмы, которые должны выводиться из организма, начинается процесс инфицирования. Большое накопление слизистых масс вызывает стойкое воспаление внутренних органов, кишечную непроходимость и отечность.

Муковисцидоз поражает дыхательные пути, в частности бронхи и легкие, кишечник и кишечные петли, почки, иногда печень, поджелудочную железу и даже сердце. Чем запущенное заболевание, тем больше органов может страдать от аномальных экзокринных процессов.

Дополнительная информация!
В разных регионах земного шара процент встречаемости заболевания разнится. Так в Африке это заболевание встречается крайне редко, а в странах Европы на 2500 тысяч населения 1 человек имеет мутирующую хромосому.

Муковисцидоз мкб 10

Муковисцидоз – заболевание сложное и имеет свойство постоянно прогрессировать, поэтому его занесли в Международную классификацию болезней (МКБ), где каждому подвиду аномалии отвели отдельный код с шифром.

Общее значение муковисцидоза по МКБ обозначают как Е84 и 4 подвида:

  • Е84. 0 – этим шифром обозначают легочную форму муковисцидоза, она очень распространенная среди детей до 3 лет. При легочной форме нарушения локализируются в дыхательных путях.
  • Е84. 1 – шифр для кишечного муковисцидоза. Еще называют эту форму фиброзным кистозом желудочно-кишечного тракта. Болезнь охватывает кишечник и его петли, образуя множество кист, что затрудняют работу всей системы. Аномалия чаще встречается у маленьких детей.
  • Е84. 8 – данный шифр обозначает другие локализации муковисцидоза, кроме легких и ЖКТ. В основном в эту группу относят нарушения работы слизистых желез мочеполовой системы.
  • Е84. 9 – шифр для неопределенной формы муковисцидоза. Это одна из сложнейших стадий течения заболевания, когда поражается обмен веществ, что дает сбой практически на все органы и системы.

Данные кодировки используют все медицинские учреждения. Ученые и сегодня работают над изучением данного заболевания, вносят поправки и добавляют симптоматику в МКБ 10 для муковисцидоза.

Причины возникновения

Развитие муковисцидоза связывают с тремя ведущими понятиями: серьезные нарушения желез внешней секреции, что отвечают за выделение пота; структурные изменения тканей, которые имеют слизистую поверхность; нарушение электролитного баланса секретов.

Основной причиной появления аномалии медики считают генную мутацию хромосомы, что ведет к необратимым нарушениям в строении белка МВТР (трансмембранный регулятор муковисцидоза), который в последствии меняет свои функции.

Трансмембранный регулятор муковисцидоза отвечает за работу потовых желез, слизистых оболочек дыхательных путей, пищеварительной и мочеполовой системы. Мутация регулятора провоцирует чрезмерную вязкость и густоту слизи, которая не может своевременно отслаиваться и имеет свойство накапливаться на полых органах – это вызвано накоплением белка и электролитов в ее составе.

Несвоевременное отхождение слизи провоцирует отечность тканей органов, что становится причиной для образования мелких новообразований и узелков, что в медицине называют кистами.

Накопление слизи приводит к дегенеративным изменениям в тканях желез. Железистые ткани все реже продуцируют секрет, по ненадобности волокна желез заменяются соединительными. Этот процесс невозвратимый, возобновить работу экзокринных систем практически невозможно, поэтому важно вовремя диагностировать и начать лечение болезни.

Одной из самых частых причин образования муковисцидоза считается наследственность. Если оба родителя имеют мутации в 7 фромосоме, то вероятность того, что их потомство унаследует эту патологию составляет 25 процентов.

Обратите внимание!
Если пара, где хотя бы один партнер болеет муковисцидозом, планирует завести детей, то обязательно нужно пройти обследование у генетиков, чтобы максимально снизить риск унаследования аномалии.

Симптоматика

Муковисцидоз может начинаться у каждого по разному, поэтому на ранних стадиях без специальных анализов его очень тяжело диагностировать. Больной зачастую начинает самостоятельное лечение простуды, расстройства желудка и даже не подозревает о столь серьезных генных нарушениях.

Доктора выделяют два вида симптомов при муковисцидозе, которые характерны для детей и взрослых:

Симптомы у детей

Развитие заболевания у грудничков бывает в разном возрасте и это зависит в первую очередь от типа питания. Если ребенок находится на натуральном грудном вскармливании, то его иммунная система получает огромное количество антител с молоком матери. Грудное молоко считается отличным барьером для развития инфекций, заболеваний и жизнедеятельности микроорганизмов в теле малыша. Но начиная с 6 месяцев, как правило, в питание ребенка добавляют прикормы, он получает меньше материнского молока, а иногда и мать прекращает кормить грудью и переводит на искусственное питание. Именно с этого момента и может дать о себе знать муковисцидоз, если он не был диагностирован ранее.

Если ребенок с рождения на искусственном питании, то проблемы могут начатся гораздо раньше.

Проявление муковисцидоза у детей:

По части дыхательных путей

1 Кашель

Кашель напоминает бронхит, сильный с приступами. В этот момент ребенок настолько сильно может кашлять, что доходит до изменения цвета кожи от алого до синюшного. Но у грудничков чихательный рефлекс и кашлевой слабо развит, поэтому этот симптом может проявиться после 6 месяцев.

2 Отдышка и тяжелое дыхание

Этот симптом характерен для детей до 6 месяцев. Ребенок не может откашлять накопленную слизь с бронхов, поэтому его дыхание утяжеляется, возможны приступы анемии.

3 Повышение температуры

На ранних стадиях накапливания слизи в легких и бронхах температура может быть субфебрильной, то есть не превышать 37,5. Но в процессе инфицирования она повышается до 38-38,5 градусов.

4 Недобор массы тела

На фото ребенок с недостаточным весом.

РИС.1.

Недостаток кислорода в крови через накапливание слизи в легких не дает возможности ребенку нормально развиваться. При достаточном питании ребенок весит меньше нормы, возможны проявления рахита РИС.1.

При недостатке кислорода мозг не может работать на полную мощность, поэтому ребенок своевременно не говорит, возможны задержки рефлекторного характера.

По части желудочно-кишечного тракта

  • Повышение аппетита

Из-за скопления слизи в органах пищеварения еда плохо всасывается, ребенок может ощущать надобность в дополнительной порции еды, чтобы компенсировать недобор калорий;

  • Учащение дефекации

Ребенок с муковисцидозом гораздо чаще ходит в туалет по большому, нежели здоровый. Первое проявление может быть после начала прикорма, когда жиры и углеводы не могут нормально всасываться в стенки желудка;

  • Цвет стула с зеленым оттенком

Характер стула у больных муковисцидозом детей жидкий, цвет может варьироваться от желто-зеленого до серо-зеленого с характерным гнилостным запахом;

  • Вздутие и газы

Невозможность нормального функционирования желудка приводит к газообразованию. Ребенок постоянно плачет при спазмах, очень плохо спит, наблюдается визуальное вздутие живота;

  • Выпадение прямой кишки

В период приучения к горшку до 20% детей с муковисцидозом страдают от частичного выпадения прямой кишки наружу.

При смешанной форме аномалии могут сразу наблюдаться симптомы из первой и второй группы.

Симптомы у взрослых

Только 4 процента всех больных муковисцидозом не подозревают о наличии заболевания до сознательного возраста. Иногда диагноз становится известным только после диагностических мер, результаты которых свидетельствуют об изменении железистой ткани, образовании кист и накоплении слизи.

Характерными признаками муковисцидоза у взрослых считают:

Для легочной формы

  • Сухой кашель

Кашель постоянно мучает больного, слизь не отходит. Приступы кашля усиливаются после физических нагрузок.

  • Частые пневмонии и бронхиты

Пациенты с муковисцидозом несколько раз в год переносят воспаление легких и бронхов РИС. 2. При лабораторных исследованиях обнаруживают синегнойную палочку, которая активно развивается в густой накопленной слизи.

Суть методики
Отзывы после статьи
Подушка Мейрама
Принимаем предварительные заказы.
Причины недостаточности при муковисцидозе.

РИС. 2.

Для кишечной формы

1 Обостренный панкреатит

Медики наблюдают нарушение выработки ферментов поджелудочной железой, что не дает полноценно расщеплять пищу. Железистая ткань подвергается дегенеративным процессам, активные клетки железы замещает соединительный эпителий.

2 Малый вес при повышенном аппетите

Пищеварительная система не может нормально функционировать РИС. 3. Плохая усвояемость пищи приводит к снижению массы тела, при этом человек постоянно хочет кушать, так как организм не получает полезных веществ в полной мере, на этой почве развивается гиповитаминоз.

 

На рисунке показано развитие гиповитаминоза.

РИС. 3.

3 Частый жидкий стул с частицами пищи

Позывы к дефекации у больного муковисцидозом достигают до 5 раз в день. В кале могут быть частицы непереваренной пищи, цвет кала зеленоватого оттенка и жидкий.

При смешанной форме

  • Деформацию пальцев

На фото деформированные пальцы.

РИС. 4.

Первые фаланги значительно утолщены, это сразу бросается в глаза, они напоминают палочки для барабанов РИС. 4.

  • Кожа имеет выраженный соленый вкус

Поражение внешних экзокринных желез выводит большое количество солей калия вместе с потом. После сильных физических нагрузок потеки пота могут иметь белый цвет.

  • Образование полипов в носоглотке

  • Выпадение наружу прямой кишки

Если у ребенка проследить все симптомы тяжелее в силу возраста, то наличие признаков болезни у взрослых просто невозможно игнорировать. Проявление хотя бы нескольких симптомов должны стать причиной для обращения к медикам для диагностирования недуга.

Диагностика

Диагностика муковисцидоза может сыграть важнейшую роль в продолжительности жизни пациента. Чем раньше больному будет поставлен правильный диагноз, тем быстрее доктора назначат терапию для преодоления развития болезни.

Есть несколько вариантов диагностики муковисцидоза, которые можно проводить как детям, так и взрослым.

Если во время беременности возникает подозрение на возможность унаследования заболевания, то доктора могут взять пробы из волокон хориона или пуповинной крови.

Анализ на муковисцидоз

Определить наличие мутированного гена можно при помощи анализа крови пациента. Этот метод диагностики можно проводить взрослым и новорожденным детям. Достоверность результатов достигает 90%.

Молекулярно-генетический анализ проводят в первые дни рождения малыша, если у родителей была зафиксирована аномалия.

Обязательным считается анализ на муковисцидоз, если человек собирается стать донором органов. ДНК- анализ способен выявить не только заболевание в активной форме, но и носительство мутированной хромосомы, что позволяет предостеречь развитие заболевания и не дать возможности появится осложнениям.

 Читайте также статью: Что такое омфалоцеле.

Потовая проба

Потовая проба на муковисцидоз впервые была применена в 1959 году и с тех пор медики активно ее используют для диагностирования генной мутации. Ее проводят при наличии симптомов со стороны легких или кишечного тракта.

Для анализа в организм больного под кожу вводят пилокарпин – препарат, который активизирует работу потовых, сальных и слюнных желез. После обильного потоотделения берут пробу секрета на наличие хлора в нем. Нормой хлора в поте человека считается менее 60 ммоль/л, если же показатель превышает эту цифру, то это говорит о наличии мутированной хромосомы и развитом муковисцидозе. Чтобы получить достоверные данные пробу проводят трижды с перерывом во времени.

Лечение

Хотя медицина и активно изучает данную болезнь, но сегодня муковисцидоз считается неизлечимой патологией, которую можно только поддерживать, чтобы продлить жизнь человеку и приблизить ее к нормальной.

Определенного метода лечения муковисцидоза на сегодняшний день не существует, доктора могут бороться только с симптоматическими проявлениями заболевания.

При легочной форме больному назначают муколитические препараты, что позволяют максимально отхаркивать мокроту, что накапливается в дыхательных путях. Вибрационный массаж грудной клетки отслаивает части мокроты и выводит ее наружу. При пневмониях и бронхитах назначают терапию антибактериальными препаратами.

Детям школьного возраста положено санаторное лечение, направленное на профилактику дыхательных заболеваний, а так же освобождение от уроков 1 день в неделю для прохождения обследования или лечения.

Желудочная форма муковисцидоза подразумевает прием ферментов, чтобы улучшить пищеварение и усвояемость кишечника.

Лечение при муковисцидозе проводит только доктор, больные стоят на специальном учете и обязаны постоянно наблюдаться у участкового терапевта.

Видео
Сегодня доктора продолжают исследовать заболевание и искать новые методы лечения. О результатах и новых наблюдениях делится врач высшей категории Окул Татьяна Ивановна.

Сепация при муковисцидозе

Достаточно часто при муковисцидозе в легких больного может поселиться флора, что будет только ухудшать состояние больного. Накапливание тягучей слизи – место для развития инфекции и если в мокроте поселится палочка, то она будет все чаще провоцировать сильные легочные болезни. Одной из таких инфекционных палочек считают сепацию буркхолдерию. Сепация свободно передается от больного к больному, она вызывает тяжелые формы пневмонии и при отсутствии надобного лечения смертность достигает 80%.

В некоторых странах зараженность сепацией больных муковисцидозом составляет до 40 процентов.

Обязательно необходимо брать пробы на наличие грамотрицательных бактерий, если больной часто переносит тяжелые формы воспаления легких.

Важно!
Очень важно вовремя обнаружить инфицирование сепацией и определить лечение. Буркхолдерия успешно лечится при помощи Тобрамицина, Ципрофлоксацина, Цефтазидима.

Продолжительность жизни

Если раньше муковисцидоз считался приговором и пациент мог прожить от нескольких месяцев до 5 лет, то сегодня при постоянном устранении симптоматики и лечении существует возможность значительно продлить жизнь больному.

Средняя продолжительность жизни больного с муковисцидозом достигает 31 года. На этот показатель в первую очередь влияет стадия, на которой болезнь была обнаружена и качество лечения. Если пренебрегать всеми рекомендациями и методами лечения, то продолжительность и качество жизни пациента значительно уменьшается.

 Как делать массаж пупочной грыжи у новорожденных читайте здесь.

Клинические рекомендации

Пациенты должны придерживаться строгой диеты в питании. Рацион необходимо составлять таким образом, чтобы продукты легко усваивались, были питательными, но не грубыми для пищеварительного тракта. Самым оптимальным меню будет стол № 5 по Певзнеру РИС. 5.

Гастроэнтеролог разработал специальную диету, которая подходит для людей с нарушением пищеварения, работы поджелудочной железы.

Меню № 5 по Певзнеру.

РИС. 5.

При легочной форме муковисцидоза ни в коем случае нельзя курить. Табачный дым и смолы будут накапливаться вместе со слизью и становится очагом для развития бактерий и инфекций. Пациентам с легочной формой стоит хотя бы раз в году ездить на море для профилактики заболеваний дыхательных путей.

Все больные обязаны раз в полгода проходить обследование на наличие новообразований в пораженных органах.

Не стоит опускать руки при диагностировании заболевания, ведь при полноценном лечении и профилактических мерах больной может жить ни в чем себе не отказывая, заниматься любимым делом, развиваться и достигать поставленных целей.



Оставьте комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *